Seltene genetische Erkrankungen
Forschung für Kinder und Jugendliche – für ein gesundes Leben
Seltene genetische Erkrankungen
Forschung für Kinder und Jugendliche – für ein gesundes Leben
Hintergrund
In Deutschland sind mehr als vier Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen, darunter mehr als drei Millionen Kinder und Jugendliche. Bislang wurden rund 7000 seltene Erkrankungen beschrieben; etwa 80% davon sind genetischen Ursprungs. Das Verständnis der Pathogenese und damit einhergehend die therapeutischen Möglichkeiten für seltene genetische Erkrankungen ist nach wie vor begrenzt, obwohl sie bis zu 70% der stationären Einweisungen in Universitätskinderkliniken ausmachen. Dies verdeutlicht den hohen ungedeckten medizinischen Bedarf.
Zentrale Forschungsaspekte
Durchbrüche in den Bereichen Gendiagnostik, Multi-omics-Technologien und von Patienten abgeleiteten Modellsystemen haben in den letzten Jahren beispiellose Möglichkeiten geschaffen, Krankheitsmechanismen zu identifizieren und gezielte Therapien für junge Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten zu entwickeln.
Ziele
Das Ziel des Forschungsbereichs Seltene genetische Erkrankungen ist es, ein translationales Forschungsprogramm über alle DZKJ-Standorte zu etablieren, das klinisches Fachwissen und Patienten-Kohorten integriert. Dadurch sollen die Ursachen und Krankheitsmechanismen seltener genetischer Erkrankungen identifiziert und dadurch signifikante Verbesserungen in der Diagnose und Versorgung betroffener Kinder und Jugendlicher ermöglicht werden. Um dieses Ziel zu erreichen, werden in diesem Programm Multi-omics-Technologien und systemmedizinische Ansätze genutzt, um die Erforschung und Entwicklung von Therapeutika für seltene genetische Erkrankungen entlang der translationalen Kette zu beschleunigen. Langfristig wollen wir einen Weg finden, für jedes Kind, das an einer seltenen genetischen Krankheit leidet, eine molekulare Diagnose zu stellen und eine gezielte Therapie zu entwickeln. Zur Sicherung und fortlaufenden Evaluierung einer ganzheitlich adäquaten Behandlung ist zudem ein enger Austausch mit den Forschungsbereichen „Psychosoziale Gesundheit, Mentale Gesundheit“ und „Community Medicine“ geplant. Wir erwarten, dass die Ergebnisse von Studien über seltene genetische Krankheiten auch zur Entschlüsselung von Krankheitsmechanismen und Risikofaktoren sowie zur Entwicklung neuer Therapien für häufige komplexe Krankheiten bei Kindern und Jugendlichen beitragen werden.
