Der Standort München bringt sich mit seiner Expertise in der Erforschung des Immun- und Stoffwechselsystems in das DZKJ ein.
Schwerpunkte liegen in der Identifizierung genetisch bedingter Krankheitsfaktoren, der Entwicklung neuer Methoden der Präzisionsdiagnostik sowie innovativer Strategien der Zell- und Gentherapie. Erkenntnisse aus der Erforschung seltener Krankheiten sollen sowohl zur Neudefinition häufiger Erkrankungen als auch zur Entwicklung kurativer Therapiestrategien für bislang unheilbare Krankheiten genutzt werden. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler in München teilen ihre Technologie-Plattformen zur Präzisionsbestimmung von Biomarkern und AI-basierten Analytik, zur Erforschung von Krankheitsmechanismen in vitro und in vivo (z.B. transgene Großtiermodelle) sowie zur Entwicklung von zell- und gentherapeutischen Innovationen für kranke Kinder. Eine wichtige Rolle spielt auch die Förderung junger Wissenschaftler, die Stärkung der Patientenbeteiligung und die Zusammenarbeit mit dem Deutschen Zentrum für Psychische Gesundheit (DZPG) sowie den übrigen Deutschen Zentren für Gesundheitsforschung. 

Zu den Partnern am Standort München gehören das LMU Klinikum, das LMU Genzentrum, das Klinikum rechts der Isar der TU München, das Helmholtz Zentrum München und das Max-Planck-Institut für Biochemie.