Hintergrund

Neurologische Erkrankungen, die sich im Kindes- und Jugendalter manifestieren, bilden eine stetig wachsende Gruppe von zumeist seltenen genetisch bedingten Erkrankungen des Zentralnervensystems (ZNS). Klinisch sind sie vor allem durch früh auftretende Entwicklungsstörungen, progrediente Bewegungsstörungen, Seh- und Hörstörungen, Epilepsien sowie den Verlust kognitiver Fähigkeiten bis hin zur Demenz gekennzeichnet. Die klinische Bandbreite der kindlichen Phänotypen sowie die molekularen und zellulären Pathomechanismen sind weitestgehend unbekannt, und nur für sehr wenige dieser Erkrankungen gibt es derzeit effektive Behandlungsansätze.

Zentrale Forschungsaspekte

Im Forschungsschwerpunkt ZNS-Entwicklung und Neurologische Erkrankungen besteht standortübergreifend eine besondere Expertise zur Identifizierung von Biomarkern und zur Entwicklung neuer Therapieoptionen, wie Gen-, Zell- und Medikamententherapien, beispielsweise durch Drug Repurposing. Durch die enge Verzahnung von grundlagenwissenschaftlicher Analyse und klinischer Forschung sollen Pathomechanismen besser verstanden sowie neue Diagnose- und Therapieverfahren entwickelt und zeitnah in die praktische Anwendung gebracht werden. Insbesondere soll eine DZKJ-Plattform zu neuen Therapien aufgebaut werden, die für pädiatrische Anwendungen bisher einzigartig ist. Der Fokus liegt zunächst auf neurometabolischen und neurodegenerativen Erkrankungen. Patienten, Eltern und die Öffentlichkeit (PPPI) werden von Beginn an über die Ausgestaltung der Forschungsprojekte informiert und in grundlegende Entscheidungen einbezogen. Nach Identifizierung von Targets werden diese in die Planung und Durchführung früher klinischer Studien einbezogen.